中華醫學遺傳學雜志收錄論文類型主要包括：論著、技術與方法、綜述、臨床遺傳學研究、論著摘要、簡報、臨床細胞遺傳學、病例報告等。
雜志論文要求：
1、關鍵詞以3～6個為宜（需附相應的英文）。
2、中、英文對照的標題、作者姓名、單位、地址、摘要、關鍵詞。
3、稿件要具有原創性，不得以任何方式抄襲、剽竊或侵吞他人學術成果，凡引用他人觀點、方案、資料、數據等，無論曾否發表，無論是紙質或電子版，均應詳加注釋。
4、如有同篇文章引用的重復出現，寫“同[*]。”或“同[*]，頁碼。”。
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中華醫學遺傳學雜志是由中國科學技術協會主管，中華醫學會(四川大學承辦)主辦的CSCD期刊，影響因子為：0.56。順應社會的發展，雜志獲得了多項榮譽：中國優秀期刊遴選數據庫、中國學術期刊（光盤版）全文收錄期刊、中國科技期刊優秀期刊等。
雜志往期論文摘錄展示
血紅蛋白Constant Spring的表型與基因型分析
骨形成蛋白4對人膠質瘤干細胞增殖和凋亡的影響
45，X／47，XYY核型Turner綜合征一例
TGFBI基因相關的Thiel-Behnke角膜營養不良家系的建立者效應分析
三例谷氨酸脫氫酶型先天性高胰島素血癥患兒的GLUD1基因突變分析
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