雜志簡介：《中華醫學遺傳學》雜志經新聞出版總署批準，自1984年創刊，國內刊號為51-1374/R，是一本綜合性較強的醫學期刊。該刊是一份月刊，致力于發表醫學領域的高質量原創研究成果、綜述及快報。主要欄目：論著、技術與方法、綜述、臨床遺傳學研究、論著摘要、簡報、臨床細胞遺傳學、病例報告
《中華醫學遺傳學雜志》經新聞出版總署批準，自1984年創刊，國內刊號為51-1374/R，本刊積極探索、勇于創新，欄目設置及內容節奏經過編排與改進，受到越來越多的讀者喜愛。
《中華醫學遺傳學雜志》辦刊宗旨是貫徹黨和國家的衛生工作方針政策，貫徹理論與實踐相結合、普及與提高相結合的方針，反映中國醫學遺傳學、人類遺傳學和相關領域的基礎理論、技術方法等最新研究成果。
《中華醫學遺傳學》雜志學者發表主要的研究主題主要有以下內容：
（一）產前診斷；家系；遺傳學分析；基因突變；基因診斷
（二）胚胎停止發育；染色體；家系；染色體異常核型；近親結婚
（三）男性不育；精子形態；精子；產前診斷；近親結婚
（四）基因；單核苷酸多態性；多態性；男性不育；基因診斷
（五）帕金森病；腓骨肌萎縮癥；家系；基因突變分析；基因
（六）胎兒；細胞遺傳學檢查；近親結婚；遺傳學分析；家系
（七）產前診斷；唐氏綜合征；染色體病；胎兒；染色體核型分析
（八）家系；帕金森病；先證者；肌萎縮側索硬化；飲水嗆咳
（九）法醫學；遺傳多態性；短串聯重復序列；復合擴增；試劑盒
（十）喉癌；基因表達；胃癌；基因；喉腫瘤
1、關鍵詞以3～6個為宜（需附相應的英文）。
2、中、英文對照的標題、作者姓名、單位、地址、摘要、關鍵詞。
3、稿件要具有原創性，不得以任何方式抄襲、剽竊或侵吞他人學術成果，凡引用他人觀點、方案、資料、數據等，無論曾否發表，無論是紙質或電子版，均應詳加注釋。
4、如有同篇文章引用的重復出現，寫“同[*]。”或“同[*]，頁碼。”。
5、無特別約定情況下，一般均采用阿拉伯數字表示。年份一概用4位數字表示。小數的表示方法，一般情形下，小于1的數，需在小數點之前加0。
立即指數：立即指數 (Immediacy Index)是指用某一年中發表的文章在當年被引用次數除以同年發表文章的總數得到的指數；該指數用來評價哪些科技期刊發表了大量熱點文章，進而能夠衡量該期刊中發表的研究成果是否緊跟研究前沿的步伐。
引證文獻：又稱來源文獻，是指引用了某篇文章的文獻，是對本文研究工作的繼續、應用、發展或評價。這種引用關系表明了研究的去向，經過驗證，引證文獻數等于該文獻的被引次數。引證文獻是學術論著撰寫中不可或缺的組成部分，也是衡量學術著述影響大小的重要因素。
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