遺傳與疾病雜志收錄論文類型主要包括：論著、臨床遺傳學(xué)論著、神經(jīng)遺傳病專欄、臨床細(xì)胞遺傳學(xué)等。
雜志論文要求：
1、文稿應(yīng)具有科學(xué)性、先進(jìn)性、創(chuàng)新性和可讀性，力求重點(diǎn)突出，論點(diǎn)明確，資料詳實(shí)，數(shù)據(jù)可靠，結(jié)構(gòu)嚴(yán)謹(jǐn)，寫作規(guī)范，表達(dá)準(zhǔn)確，文字精煉。
2、論文作者姓名按照作者承諾簽署順序列舉于題名下方通欄居中排列。多個(gè)單位的作者用逗號(hào)分隔，通過姓名右上角數(shù)字在篇首頁(yè)腳中標(biāo)識(shí)各自所屬單位。
3、中文文題一般不宜超過20個(gè)漢字。英文文題應(yīng)與中文文題含義一致，一般不宜超過10個(gè)實(shí)詞。文題應(yīng)恰當(dāng)、簡(jiǎn)明地反映文章主題，盡量不用外文縮略語(yǔ)。
4、摘要應(yīng)具有獨(dú)立性和自含性（也就是說，摘要就是一篇短文，看完摘要，就知道文章的內(nèi)容，即解決的問題、所用方法、結(jié)果與結(jié)論等），不應(yīng)出現(xiàn)圖表、冗長(zhǎng)的數(shù)學(xué)公式和非公知公用的符號(hào)、縮略詞。
5、正文一級(jí)標(biāo)題為宋體，四號(hào)，加粗，居中，段前段后0行，固定值18磅。正文二級(jí)標(biāo)題為宋體，小四，加粗，兩端對(duì)齊，首行縮進(jìn)2字符，固定值18磅。正文三級(jí)標(biāo)題按正文內(nèi)容排版，僅加粗，不單獨(dú)成行。
6、注釋：是作者對(duì)文章某一內(nèi)容或詞語(yǔ)的必要解釋或說明，其內(nèi)容或詞語(yǔ)應(yīng)以加圈數(shù)字的上標(biāo)形式順序標(biāo)出，注釋性文字按順序置于參考文獻(xiàn)之前。例：機(jī)聯(lián)網(wǎng)絡(luò)①。
7、文中圖、表要精選，具有自明性，切忌相互重復(fù)或與文字表述重復(fù)。每個(gè)圖、表均應(yīng)有簡(jiǎn)明的圖題或表題及用阿拉伯?dāng)?shù)字連續(xù)編碼的圖序和表序。
8、來稿若為課題研究成果，則凡被省級(jí)以上單位正式立項(xiàng)的課題，應(yīng)在文中標(biāo)明課題的立項(xiàng)單位、級(jí)別、時(shí)間和編號(hào)等信息。
9、本刊提倡嚴(yán)謹(jǐn)治學(xué)，保證論文主要觀點(diǎn)和內(nèi)容的獨(dú)創(chuàng)性。對(duì)他人研究成果的引用務(wù)必注明出處，并附參考文獻(xiàn)；圖、表注明資料來源，不存在侵犯他人著作權(quán)的行為。否則，因抄襲等原因引發(fā)的知識(shí)產(chǎn)權(quán)糾紛作者將負(fù)全責(zé)，編輯部保留追究作者責(zé)任的權(quán)利。
10、參考文獻(xiàn)要求10篇以上，中英文對(duì)照，只列最新、最必要的公開出版物，建議盡量引用本行業(yè)知名期刊已刊出的相關(guān)文章，并在文中相應(yīng)處以上標(biāo)形式按順序標(biāo)出。
遺傳與疾病雜志是由中國(guó)科學(xué)技術(shù)協(xié)會(huì)主管，中華醫(yī)學(xué)會(huì)主辦的CSCD期刊，影響因子為：0.88。順應(yīng)社會(huì)的發(fā)展，雜志獲得了多項(xiàng)榮譽(yù)：中國(guó)優(yōu)秀期刊遴選數(shù)據(jù)庫(kù)、中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù)（CJFD）、中國(guó)科技期刊優(yōu)秀期刊等。
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