罕見病研究雜志收錄論文類型主要包括：多學(xué)科病例討論、指南與共識(shí)、影像專欄、孤兒藥專欄、病例報(bào)告、綜述等。
雜志論文要求：
1、本次征文內(nèi)容覆蓋所有罕見病病例報(bào)道，歡迎罕見病臨床、基礎(chǔ)研究、流行病學(xué)研究，以及罕見病政策性研究或評(píng)價(jià)性文章。
2、在稿件末尾，請(qǐng)分行寫明作者真實(shí)姓名、郵政地址、郵編、聯(lián)系方式（包括電話、手機(jī)、QQ、微信等）四項(xiàng)內(nèi)容，以便于聯(lián)系。
3、文中標(biāo)題層次用阿拉伯?dāng)?shù)字連續(xù)編號(hào)，例如：1…，2…，2.1…，2.1.1…，一律左頂格。一、二級(jí)標(biāo)題后的正文另起，縮進(jìn)2字。三級(jí)標(biāo)題后空1字接正文。
4、摘要包括目的、方法、結(jié)果、結(jié)論4部分，各部分冠以相應(yīng)的標(biāo)題，摘要采用第三人稱撰寫。英文摘要還應(yīng)包括文題、文中所有作者姓名（漢語(yǔ)拼音）、單位名稱、所在城市及郵政編碼，其后加列國(guó)名。
5、引文引完整的一段話，引號(hào)的句號(hào)在引號(hào)內(nèi)；引不完整的一段話，即文字前面不是句號(hào)或文字從句中引，句號(hào)在引號(hào)外。引文最后如是感嘆號(hào)、問號(hào)，一般放在后面一個(gè)引號(hào)里面。
6、腳注中的外文參考文獻(xiàn)要用外文原文，作者、書名、雜志名字體一致采用Times New Roman，書名、雜志名等用斜體，其余采用正體。
7、縮略詞的使用應(yīng)采納本學(xué)科、本專業(yè)的權(quán)威性機(jī)構(gòu)或?qū)W術(shù)團(tuán)體所公布規(guī)定的或是約定俗成的縮略詞，不得引用某些不是公知公用的、且又不易為同行讀者所理解的、或系作者自定的縮略詞。
8、內(nèi)容：作者名、單位，病例基本信息（主訴、病史、查體、輔助檢查及診療思路、治療方案等），該罕見疾病簡(jiǎn)介、診療新進(jìn)展）。內(nèi)容應(yīng)科學(xué)性強(qiáng)、重點(diǎn)突出、數(shù)據(jù)可靠。
9、來(lái)稿須符合大會(huì)議題內(nèi)容，可接收本次會(huì)議召開前尚未公開發(fā)表的病例、以及近三年內(nèi)已公開發(fā)表的病例。如論文已發(fā)表，請(qǐng)?jiān)赑PT 最后頁(yè)附上已發(fā)表論文的原文圖片（含論文正文，及收錄期刊的封面、目錄和封底）。
10、參考文獻(xiàn)不少于5 條，采用順序編碼制在引文右上角處標(biāo)注，且文后參考文獻(xiàn)須與引文編碼對(duì)應(yīng)。文獻(xiàn)著錄應(yīng)采用標(biāo)準(zhǔn)化的著錄格式。
罕見病研究雜志是由國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)主管，中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院主辦的統(tǒng)計(jì)源期刊，順應(yīng)社會(huì)的發(fā)展，雜志獲得了多項(xiàng)榮譽(yù)：中國(guó)優(yōu)秀期刊遴選數(shù)據(jù)庫(kù)、中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù)（CJFD）、中國(guó)科技期刊優(yōu)秀期刊等。
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